AQUISIÇÃO DE SISTEMA FONOLÓGICO VOCÁLICO DO PORTUGUÊS COM SUJEITOS COM TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 - Silva, Maria Fernanda de Oliveira; Oliveira, Marian (Seminário de Iniciação Científica e Tecnológica, 2025)
A trissomia do cromossomo 21 é a alteração genética mais comum descrita no homem. Pessoas com T21 têm três exemplares do cromossomo 21, em vez de dois (Mustacchi; Rozone, 1990). Existem três tipos principais de alterações cromossômicas observadas no cariótipo: a trissomia livre (95% dos casos), que resulta em 47 cromossomos, e outras duas, a translocação e o mosaicismo. Na translocação, o cromossomo 21 está ligado a outro, geralmente o 14. No mosaicismo, há uma mistura de células com e sem trissomia (Mustacchi; Rozone, 1990; Schwartzman et al., 2003; Ministério da saúde, 2013). Essas alterações afetam o desenvolvimento físico, motor e cognitivo, especialmente a fala. Portanto, este estudo pretende descrever as características acústicas da vogal [a] produzida por uma pessoa com Down, relacionando-as a fatores oromiofuncionais (macroglossia, hipotonia, dentição irregular, etc.) e analisar seu impacto na fala por meio dos achados acústicos F1 e F2, com a hipótese de que a produção será comprometida por questões da T21. Agência de fomento: PIBIC/CNPq